لماذا 23andMe HealMight تكون سيئة لصحتك

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

في الصيف الماضي بتوجيه جديد لأعضاء هيئة التدريس ، أجرى محادثة مع المرأة جالسة بجواري. عندما علمت أنني سأدرس مقررًا في القانون وأخلاقيات البيولوجيا ، سألت سؤالًا اعتدت على الإجابة: "ما هي أخلاقيات البيولوجيا؟"

شرحت - علاء إجابتي المعلبة على هذا السؤال الذي يطرح عادة - أن أخلاقيات البيولوجيا ، على نطاق واسع ، هي استكشاف القضايا الأخلاقية المتعلقة بالرعاية الصحية والتقنيات الطبية. عندما التقيت مع التحديق الفارغ إلى حد ما ، أوضحت: "أنت تعرف ، مثل القضايا التي تنشأ حول التقنيات الوراثية المحيطة."

صرخت "أوه" ، "لقد استردت نتائجي من 23andMe".

بالنظر إلى مشاكلي ، من منظور أخلاقي ، مع الاختبار الجيني المباشر إلى المستهلك (DTC) ، فإن اهتماماتي كانت مكتظة تمامًا. "وما رأيك؟" "هل أنت سعيد لأنك أجريت الاختبار؟"

"أوه نعم ،" أجابت. "يعمل مرض الزهايمر في عائلتي لذلك أردت أن أعرف إذا كان لديّ الجين ، واتضح أنني لا! أنا مرتاح للغاية. "بينما أجبت بأنني كنت سعيدًا لأنها شعرت بالارتياح ، سرعان ما تبادر إلى الذهن سؤالان ملتهبان أنني قررت في نهاية المطاف أنه من الأفضل الاحتفاظ بنفسي. ومع ذلك ، سوف أشاركهم هنا.

أول شيء أردت أن أسأله هو ما إذا كانت تعلم أن هناك العديد من الجينات التي يمكن أن تهيئ الفرد لمرض الزهايمر. في حين أن اختبار 23andMe لأحد هذه الجينات ، APOE4 ، المرتبط بالزهايمر المتأخر المضبوط ، حددت الأبحاث 33 منطقة أخرى من الجينوم تبدو مرتبطة بهذا النوع من مرض الزهايمر. علاوة على ذلك ، من المعروف أن ثلاثة جينات على الأقل مرتبطة بمرض الزهايمر في وقت مبكر. ومع ذلك ، بدا أن جارتي المريحة تفهم نتائجها على أنها تعني أن الآلهة الوراثية لم تنجها من الرحمة من أي فرصة لتطوير المرض.

في حين أنه ليس من مكاني بالطبع إهمالها لراحة البال التي لا أساس لها من الصحة ، إلا أنني لم أستطع إلا أن أفكر أنها لو أجرت نفس الاختبار الجيني تحت رعاية مزود طبي ، فإن المستشار الوراثي كان سيؤدي بالتأكيد إلى هذا واضح. هذا النقص في التوجيه المهني عندما يتعلق الأمر بتفسير المعلومات الوراثية المعقدة ، في رأيي ، واحدة من القضايا الأخلاقية الرئيسية المرتبطة بالاختبار الجيني DTC.

يفتقر المستهلكون عمومًا إلى أي شيء يشبه الفهم المتطور للجينوم البشري وكل تعقيداته. نتيجة لذلك ، بدون توجيه من مستشار الوراثة ، من السهل إساءة تفسير النتائج الوراثية. على سبيل المثال ، مثل جاري ، قد يعتقد المستهلك خطأً أنها لن تتطور إلى حالة معينة لمجرد أنها اختبارات سلبية لجين معين ذي صلة.

على سبيل المثال ، 23andMe يختبر فقط واحدة من العديد من الطفرات الوراثية المرتبطة بسرطان الثدي. يمكن للمستهلك الذي يختبر نتائج سلبية لهذه الطفرة المعينة (ولكن ربما لديه متغير آخر متعلق بسرطان الثدي) أن يستنتج خطأً أنها ليست في خطر وراثي لتطوير الحالة. في الواقع ، يروي مقال نشر في نيويورك تايمز مؤخرًا قصة امرأة شعرت بالارتياح لتجد أن نتائجها البالغة 23 عامًا كانت سلبية بالنسبة لجين BRCA. لكن لسوء الحظ ، ظهرت عليها سرطان الثدي بعد عامين. بعد خضوعها لاختبارات جينية أكثر شمولاً ، علمت أن لديها نوعًا مختلفًا من BRCA لم يتم اختباره بحلول 23andMe

فيما يتعلق ، فإن هذه النتيجة ليست مفاجئة في ضوء دراسة حديثة وجدت أن ما يقرب من 90 ٪ من المشاركين لديهم BRCA ذات الصلة بسرطان الثدي التي غاب عنها اختبار BRCA 23andMe. السبب وراء هذه الرقابة المفاجئة هو أن 23andMe يختبران فقط متغير واحد من الجين BRCA ، وهو أمر شائع في السكان اليهود ، ولكن ليس في المجتمعات الأخرى. استنادًا إلى نتائج الاختبارات المضللة هذه ، قد تتخلى الكثير من النساء عن تصوير الثدي بالأشعة السينية التي ربما خضعن لها (على سبيل المثال ، بسبب تاريخ عائلي من سرطان الثدي) إلى الإضرار المحتمل بصحتهن. مثل هذه النتيجة المؤسفة ، ومع ذلك ، يمكن تجنبها في بيئة سريرية بمساعدة مستشار وراثي.

علاوة على ذلك ، بقدر ما يستطيع المستشارون الوراثيون منع المرضى من المبالغة في تقدير استيراد النتائج السلبية ، يمكنهم أيضًا مساعدة المرضى على التنقل ومعالجة نتائج الاختبارات الإيجابية. تنقلني هذه النقطة إلى السؤال الثاني الذي قاومت سؤال جاري: "ماذا لو كنت قد أثبتت أن اختبار الجين الخاص بهذا الزهايمر محدد؟"

اعتبارا من الآن ، فإن معرفة أن الشخص مهيأ لمرض الزهايمر غير قابل للتطبيق بشكل أساسي بالنظر إلى أن المرض لا يزال غير معروف وغير قابل للعلاج على حد سواء. التوصية الحقيقية الوحيدة المتاحة لشخص معرض لوراثة الزهايمر هي ممارسة الرياضة والحفاظ على نظام غذائي صحي - نصيحة يجب أن تنطبق على الجميع بغض النظر. وبالتالي ، لا يوجد سوى مسار واحد واضح للعمل للشخص الذي أثبتت نتائج إيجابية لهذا الجين: الإجهاد حوله حتى تصاب بالمرض الرهيب أو تموت في النهاية ، أيهما يأتي أولاً - نتيجة إشكالية لعدة أسباب.

أولاً ، يمكن أن يكون القلق المرتبط بالاكتشاف الإيجابي ثقيلاً بشكل غير عادي من منظور نفسي - وهو عبء لا يمكن أن يقع على عاتق الفرد الذي تم اختباره فحسب ، بل على أحبائها الذين يجب أن يتوقعوا الآن العناية بها في حالة حدوث المرض.

ومع ذلك ، قد يكون أكثر ما يثير القلق هو التأثير الضار المعروف للتوتر على الصحة البدنية. على سبيل المثال ، تشير التقديرات إلى أن 75 إلى 90٪ من جميع زيارات الطبيب مرتبطة بالإجهاد. على وجه التحديد ، تم تحديد الإجهاد كعامل أساسي في الحالات الخطيرة مثل أمراض القلب والزهايمر. ونتيجة لذلك ، فإن أي إجهاد يتعرض له الشخص فيما يتعلق باختبار إيجابي لجين من مرض الزهايمر قد لا يؤثر سلبًا على الصحة الجسدية والعقلية بشكل عام فحسب ، بل إنه يحول فعليًا نتيجة الاختبار إلى نبوءة مكتظة ذاتيًا.

ذات الصلة ، أظهرت دراسة حديثة أن اختبارات الحمض النووي يمكن أن تؤدي إلى حدوث تأثير وهمي أو نوسيبو. في الدراسة ، تم إعطاء بعض المشاركين نتائج اختبارات خاطئة فيما يتعلق بالجينة المرتبطة بسعة القلب والأوعية الدموية ، ثم تم إجراؤها للتشغيل على جهاز المشي. أولئك الذين ظنوا أنهم يمتلكون النسخة "السيئة" من الجين قد تركوا في وقت مبكر أكثر من أولئك الذين قيل لهم إنهم يمتلكون المتغير "الجيد". تم إعطاء الآخرين نتائج اختبار وهمية فيما يتعلق بالجينات المرتبطة بالجوع ثم طلب منهم شرب عصير. أفاد أولئك الذين اعتقدوا أن لديهم جين الجوع "السيئ" أنهم يشعرون بالجوع بعد تناولهم عصير ، بينما شعر أولئك الذين قيل لهم بأن لديهم نسخة "أفضل" إنهم يشعرون بالرضا. والأهم من ذلك ، أن نتائج الاختبار المزيف يبدو أنها تؤثر على وظيفة الرئة الفعلية ومستويات هرمون الجوع لدى المشاركين ، مما يدل على التأثير القوي الذي يمكن أن يكون للمعرفة الوراثية (أو في هذه الحالة ، الاعتقاد) على الأداء الفسيولوجي.

مثل هذه الدراسات تثير احتمال أن الاختبارات الإيجابية لجين الزهايمر يمكن أن تحفز التغيرات الفسيولوجية التي قد تزيد بالفعل من احتمال الإصابة بالمرض. على الرغم من أننا لا نعرف على وجه اليقين مدى احتمال حدوث مثل هذه النتيجة ، فإن هذا الاحتمال يبدو أنه يثني الباحثين عن إجراء دراسة مماثلة بنتائج الزهايمر الخاطئة.

يثير التأثير السلبي المحتمل الذي يمكن أن تحدثه نتائج الاختبارات الجينية الخاطئة على الصحة قلقًا آخر فيما يتعلق بالاختبارات الجينية DTC. وجدت دراسة حديثة أن الاختبارات الجينية DTC مثل 23andMe يمكن أن تنتج عددًا كبيرًا من الإيجابيات الخاطئة. وبالتالي ، فإن الشخص الذي يختبر زوراً إيجابياً بالنسبة لجين الزهايمر ، يمكن ظاهريًا أن يعاني من الإجهاد المرتبط به وتأثير nocebo. نتيجة لذلك ، قد تزيد الإيجابيات الخاطئة من خطر الإصابة بمرض الزهايمر لدى شخص ما دون وجود الجين الأساسي ، مما يشير إلى طريقة أخرى يمكن أن تكون بها هذه الاختبارات ضارة بالصحة.

فلماذا شركات مثل 23andMe تقدم اختبارات يبدو أنها لا تحرم المستهلكين؟ قد لا يكون من السخرية بشكل مفرط افتراض ذلك لأن هذه الاختبارات تفيد الشركات نفسها.

من الواضح أن شركات الاختبار الجيني DTC تجني الأموال من بيع اختباراتها للمستهلكين. غير أن الدولارات الكبيرة تأتي من بيع نتائج اختبارات المستهلكين لشركات الأدوية والأطراف الأخرى. وبهذه الطريقة ، تتبع شركات الاختبار الوراثي DTC نموذجي Facebook و Google حيث يكون المستهلكون في الواقع المنتجات - وهي حقيقة قد لا يدركها كثير من المستهلكين.

ومع ذلك ، ربما تجادل شركات مثل 23andMe أن المستهلكين يمكنهم بالفعل الاستفادة من مشاركة نتائج الاختبار ، نظرًا لأن الأطراف الثالثة يمكنها استخدام هذه المعلومات لتطوير علاجات لأمراض مثل مرض الزهايمر. وبهذه الطريقة ، يمكن القول إن المستهلكين يشبهون المشاركين في التجارب السريرية الذين يتحملون بعض المخاطر من أجل الصالح العام. على عكس المشاركين في التجارب السريرية ، لا يخضع مستهلكو الاختبارات الجينية DTC لعملية موافقة مستنيرة شاملة يتم خلالها الكشف عن مخاطر وفوائد الانخراط في مثل هذا "البحث". نتيجة لذلك ، هناك القليل من المبررات الأخلاقية لبيع الاختبارات الجينية للمستهلكين والتي تقدم القليل من الفوائد والأضرار المحتملة.

لكل هذه الأسباب ، يجب أن يكون المستهلكون حذرين للغاية بشأن استخدام الاختبارات الجينية DTC للحالات الخطيرة مثل مرض الزهايمر وسرطان الثدي. لا تتساوى المعرفة الوراثية دائمًا مع القوة وخاصة عندما تكون هذه المعرفة مضللة أو مسببة للإجهاد و / أو خاطئة.